Jakby tak się skupić i pomyśleć o tych najbardziej „niesamowitych” i „tajemniczych” chorobach – to twardzina dla mnie znalazłaby się może nie na podium, ale w pierwszej 10.
Dlaczego?
No, zobaczcie.
· To, że jeśli masz predyspozycje i zadziała coś, pewien czynnik spustowy (wirus, bakteria, stres, ciąża)to powtarzam jak mantrę – występuje w wielu chorobach – więc wrzucam dla przypomnienia, ale nie stanowi to o niczego co „tajmnicze” i „wyjątkowe” – w tej chorobie
· Odnośnie jeszcze czynników zwiększących ryzyko tej choroby – warto wspomnieć o wpływie – promieniowania, ekspozycji na rozpuszczalniki czy krzemionki.
· Wracając do tajemniczości choroby,
· już sobie uświadomimy, że zadziała taki czy inny czynnik, dojdzie do uszkodzenia chociażby naszych naczyń krwionośnych, to pobudza nadmierną syntezę tkanki łącznej poprzez aktywację fibroblastów. Konsekwencją jest WŁÓKNIENIE.
· Immunologia, zapalenie, włóknienie – taka trójeczka nie wróży dobrze.
· Na wczesnych etapach rozwoju choroby, jeszcze na początku – w skórze i narządach wewnętrznych – jakby je bioptować i oceniać – już stwierdza się nacieki limfocytarne i makrofagi.
· U większości pacjentów z twardziną występują specyficzne przeciwciała przeciwjądorwe – napiszę o rozpoznaniu w kolejnym poście
· Co ciekawe też, u bardzo wielu chorych na twradzinę wykazano obecność takich autoprzeciwciał, które będą reagowały z receptorami dla czynników wzrostu – dlatego obserwujemy nadmierne pobudzenie, tworzenie fibroblastów i komórek śródbłonka – to z kolei daje nam obraz pacjenta – jak niżej
· U wielu z pacjentów – jeszcze na wiele lat przed rozwojem choroby obserwujemy objaw Raynauda – czasem to pierwszy objaw – dlatego u każdego pacjenta z podejrzeniem twardzina – należy wykonać kapilaroskopię, aby ocenić pacjenta w kontekście – tzw.spektrum twardzinowego w kapilaroskopii
Rodzaje twardziny
Typy twardziny:
Zlokalizowana twardzina skóry – ten typ zwykle dotyczy tylko skóry, chociaż może dawać też zajęcie mięśni, stawów i kości. Nie wpływa na narządy wewnętrzne.
Objawy obejmują odbarwione plamy na skórze, smugi lub pasma grubej, twardej skóry na rękach i nogach (zwane twardziną linijną).
Twardzina układowa
Twardzina układowa jest najpoważniejszą postacią choroby, może atakować skórę, mięśnie, stawy, naczynia krwionośne, płuca, nerki, serce i inne narządy.
Istnieją dwie główne postacie twardziny układowej: ograniczona twardzina układowa skóry (wcześniej nazywana zespołem CREST) i rozlana twardzina układowa skóry.
Zespół CREST – jest to postać twardziny ograniczone.
Nazwa wzięła się od słów angielskich, C- calcinosis – wapnica, R – jak objaw Raynauda, E – esophageal – zajęcie przełyku, S – sclerodactylia i T – teleangiectasia – teleangiektazje
Kiedy podejrzewać twardzinę?
Objawy
SKÓRA
POGRUBIENIE – może mieć charakter obrzęków palców rąk lub stwardnienia skóry
Dość charakterystyczne zagłębienia w opuszkach palców – tzw. Blizny naparstkowe
Zmiany skórne mogą szerzyć się dalej – zajmować przedramioniona, ramiona, klatkę piersiową, kończyny dolne
WYGŁADZENIE
ZANIK PRZYDATKÓW SKÓRY
WYGŁADZENIE ZMARSZCZEK NA TWARZY
PROMIENISTE ZMARSZCZKI WOKÓŁ UST
PRZEBARWIENIA I ODBARWIENIA – TZW. Objaw Soli i Pieprzu
OBJAW RAYNAUDA – prawie u każdego chorego na twardzinę może się pojawić.
ZAJĘCIE PŁUC – śródmiąższowa choroba płuc i różne jej odmiany, nadciśnienie płucne.
ZAJĘCIE SERCA – powikłania w postaci zapalenia, włóknienia. Czasem pierwszym objawem, że coś dzieje się z sercem mogą być zaburzenia rytmu serca.
Badanie ECHO, markery uszkodzenia mięśnia sercowego, a także ocena stężenia NT-pro-BNP.
Oczywiście do dyspozycji mamy jeszcze MR serca.
PRZEWÓD POKARMOWY – zaburzenia połykania, choroba reflukoswa przełyku, charakterystyczny jest obraz żołądka arbuzowatego – liczne teleangiektazje w nim występują
Zaburzenia częściej pojawiają się w obrębie górnego odcinka przewodu pokarmowego ale mogą w zasadzie zająć w zasadzie każdą część przedu pokarmowego.
Z powodu np.zespołów złego wchłaniania, biegunek pacjenci chudną.
Nerki – białkomocz, podwyższenie parametrów nerkowych, twardzinowy przełom nerkowy jedno z bardzo poważnych narządowych powikłań (nadciśnienie tętnicze może być jego pierwszym objawem)
STAWY I MIĘŚNIE – bóle, osłabienie.
Jak diagnozować?
Jak się badać?
Poza badaniami podstawowymi – PRZECIWCIAŁA PRZECIWJĄDROWE – ANA
Jeśli chodzi zaś o swoistość, najczęściej w twardzinie spotkamy przeciwciała:
– antycentromerowe
– przeciwko topoizomerazie I (anty topo-I, anty Scl-70)
– przeciwciała przeciwko polimerazie RNA typu III (anty RNP)
Co zrobić jak już masz rozpoznanie?
Oczywiście trzeba pamiętać, że często nie wystarczy odwiedzać tylko jednego specjalisty, a jest to wielospecjalistyczna opieka, reumatologa, kardiologa, pulmonologa i wielu innych…
W zależności od manifestacji w danym momencie dany Pacjent może wymagać zupełnie innej opieki.
Trzeba starać się ufać lekarzowi, wierzyć i próbować różnych terapii.
Wcale nierzadko jest tak, że z obawy przed powikłaniami leczenia – pacjenci po przeczytaniu ulotki wcale go nie podejmują.
A choroba… postępuje i prowadzi do ciężkich powikłań.
Twardzina to choroba – z którą trzeba nauczyć się żyć. Nie dać się zdominować. To co zawsze powtarzam swoim pacjentom – trzeba to przerobić i zrobić wszystko, że choroba ma być obok a nie stanowić centrum życia – jakkolwiek banalnie by to nie brzmiało.
P.S.
Tak, wiem, że to trudno. Jednak wiem też, że NIE niemożliwe.
Opisano na podst. Terapia w chorobach reumatycznych pod red.Prof. Zimmermann-Górskiej.