Porfiria część 1.

Wpis trochę jako przypomnienie dla lekarzy i jako uwrażliwienie dla samych pacjentów.

Porfiria – kolejna z chorób o której niby coś się wie, ale jak przychodzi co do czego – to latami pacjenci zostają bez rozpoznania.

Uczymy się przed egzaminem.

Po chwili zapominamy.

Zaczynamy pracę w swoich „działkach” i ….. mamy wrażenie, że do mnie taki pacjent na pewno nie trafi.

Będąc pacjentem – nawet jak mamy jakieś podejrzenie – bo internet nam podpowie – to nie mamy gdzie się zwrócić, bo i tak potraktują nas jak „świra”.

Do rzeczy zatem:

Porfirie to choroby metaboliczne związane z zaburzeniami wytwarzania hemu.

W trakcie ich rozwoju dochodzi do nadmiernego gromadzenia tzw. porfiryn i cząsteczek będących ich prekursorami.

Mamy różne rodzaje porfirii – ostre, nieostre, wątrobowe erytropoetyczne.

Ja nie chcę się skupiać na bardzo zawiłych medycznych kwestiach, nie temu ma służyć ten wpis.

W zależności od rodzaju porfirii – objawy mogą być odmienne.  

Dziś o najczęstszym typie porfirii – ostrej wątrobowej porfirii przerywanej – za jej przyczynę uznana jest mutacja w genie HMBS.

Z jakimi dolegliwościami mierzy się pacjent?

Najbardziej charakterystyczne będą napadowe, kolkowe bóle brzucha.

Pacjenci trafiają często na SORy z powodu nawracających dolegliwości bólowych w obrębie jamy brzusznej, dodatkowo skarżą się na nudności, zaparcia czy biegunki.

Pacjent diagnozowany, szereg badan obrazowych.

Czy coś wychodzi?

Często nic.

Dostaje co?

– leki p/bólowe i rozkurczowe (dla przykładu – metamizol – pyralgina czy drotaweryna – NoSpa) 

– i co się dzieje?

W ciągu 24 godziny może dochodzić do nasilenia objawów, bo wymienione wyżej leki są lekami mogącymi wywoływać właśnie napady porfirii.

Pacjent może trafić ponownie od razu, dosłownie dzień po wypisie z SORu.

Czasem trafia po dłuższej przerwie.

W przypadku ciężkich objawów czasami chirurg decyduje się na operację, żeby poszukiwać przyczyny.

Nie znajduje nic.

Sytuacja tylko się pogarsza.

I tak…

Koło się zamyka.

UWAGA!

Bardzo ciekawe i dość charakterystyczne może być to, że wystąpienie objawów z przewodu pokarmowego wyprzedza zaburzenia psychiczne – rzadko łączymy te objawy ze sobą.

Rzadko zdarza się, że napad będzie kompletnie bezbólowy, a jedynym objawem będą objawy właśnie psychiatryczne.

A jakie objawy psychiczne mam na myśli?

• obniżenie nastroju
• zaburzenia osobowości
• bezsenność
• omamy wzrokowe
• omamy słuchowe
• ostra psychoza (w rzadkich przypadkach).

Kontynuując:

Jakie jeszcze leki czy substancję mogą wyindukować napad??

• kontakt z chemikaliami
  • farby
  • lakiery
  • rozpuszczalniki
• zmiany hormonalne
  • występujące w cyklu miesięcznym
  • wywołane leczeniem hormonalnym np. leczeniem endometriozy
  • spowodowane ciążą
• alkohol
• palenie tytoniu
• narkotyki
• ostre i przewlekłe infekcje (szczególnie wirusowe)
• głodzenie
• przewlekłe niedobory kaloryczne
• zaburzenie rytmu dobowego
• intensywny wysiłek fizyczny
• silny stres.

Na koniec jeszcze:

Kto choruje?

• Choroba rozwija się najczęściej między 15 a 45 rokiem życia
• Ataki – nawet do 80% występuje u kobiet
• Ataki mogą pojawiać się bardzo często a mogą być wystąpić – dosłownie – raz w życiu

Diagnostyka?

Oczywiście – jak wiecie, ja nie skupiam się w internecie na opisywaniu diagnostyki. Uważam, że należy zgłosić się do lekarza i wraz z nim zaplanować odpowiednią ścieżkę diagnostyczną – jeśli taka konieczność się pojawi.

Tak tylko z ciekawostek – u niektórych pacjentów z napadem porfirii dochodzi do ciemnienia moczu po 10-30 minutowej ekspozycji moczu na działanie światła słonecznego.

Rozpoznanie jest kluczowe, gdyż pozwala na kontrolę choroby.

Szacuje się, że naprawdę olbrzymia liczba pacjentów nie ma świadomości swojej choroby.

Warto zdawać sobie sprawę, że atak porfirii, ciężki atak może doprowadzić do zgonu pacjenta.

Dlatego, #wartowiedzieć.

Bez względu czy jesteś lekarzem, czy pacjentem. Warto pamiętać.

P.S. O objawach skórnych porfirii, samej porfirii skórnej w kolejnym wpisie.