Popsutych genów często nie widać…
Jak to wszystko się zaczęło?
Pamiętam jak kiedyś jako bardzo młoda lekarka siedziałam w Poradni Nefrologicznej – jak w każdy poniedziałek.
Myślałam, że to będzie dzień jak co dzień.
Już pod koniec pracy – do gabinetu weszło dwóch mężczyzn.
Jeden wyglądał na całkowicie zdrowego, drugi na dość mocno dotkniętego chorobą,
Bracia – jak się okazało.
Ten na pozór zdrowszy przyprowadził bardziej chorego.
Mieli wspólny mianownik – popsute geny.
„Choroba Fabry’ego” – nazwę tej choroby usłyszałam wtedy pierwszy raz. Wierzcie mi, że nie miałam pojęcia o co w ogóle chodzi. Wtedy to był jeszcze ten etap, kiedy nie umiałam mówić, że nie wiem. Zaczęłam coś kręcić i poprosiłam, żeby przyszli jeszcze raz, że zaplanujemy badania itp.
Wtedy właśnie zrozumiałam, że chorób rzadkich często nie widać, zwłaszcza u pacjentów dorosłych. Nawet jak ciut widać – to rzadko bierzemy je pod uwagę spotykając dorosłego w gabinecie lekarskim.
Popsute geny mogą się nieźle kamuflować. To taki bilecik jaki dostajemy w dniu naszych urodzin – bilecik w podróż po lekarzach niestety.
Latami żyjemy nie wiedząc o co tak naprawdę w tym wszystkim chodzi.
Co jest z nami nie tak.
Skąd dziwne objawy.
Jesteśmy odsyłani od lekarza do lekarza.
Choroby postępują. Nam nikt nie wierzy. Przestajemy sami sobie wierzyć.
Na oczach rodzin – jeśli mamy to szczęście być z nimi – powoli gaśniemy. Poddajemy się.
Popsutych genów często nie widać…
Wracając do moich Pacjentów.
Najpierw umiera ten na pozór zdrowszy – nagły zgon sercowy, jak się okazało – choroba doprowadziła do uszkodzenia serca.
TAK – popsutego serca też długo nie być widać….
Drugiego z Braci udaje się zakwalifikować do leczenia. Niestety to wszystko dzieje się za późno.
Po około roku terapii umiera.
Leki – no właśnie.
W chorobach rzadkich często nie ma możliwości leczenia, ale są też i takie które można przyczynowo leczyć.
Właśnie dlatego WARTO walczyć o diagnozę.
Warto walczyć o świadomość wśród pacjentów i nas – lekarzy.
Choroby rzadkie – strasznie nie lubię tego określenia.
Tak często one są po prostu niezdiagnozowane.
Odpowiadając na pytanie – jak to się zaczęło? – właśnie tak jak to opisałam. I tak zostało. I jest. I mam nadzieję, że jeszcze długo będzie.
A po co właściwie przyszli do nefrologa?
I co to tak naprawdę choroba rzadka? I czy choroba Fabry’ego właśnie nią jest?
W kolejnych wpisach!